Glukose-6-fosfatdehydrogenase (G6PDH)

Glukose 6 fosfat dehydrogenase (G6PD) mangel er en arvelig tilstand der røde blodlegemer brytes ned (hemolyse) når kroppen utsettes for visse matvarer, medikamenter, infeksjoner eller stress.Det oppstår når en person mangler eller har lave nivåer av enzymet glukose-6-fosfatdehydrogenase.Dette enzymet hjelper røde blodceller til å fungere ordentlig.Symptomer under en hemolytisk episode kan inkludere mørk urin, tretthet, blekhet, rask hjertefrekvens, kortpustethet og gulfarging av huden (gulsott).G6PD-mangel arves på en X-bundet recessiv måte, og symptomene er mer vanlige hos menn (spesielt afroamerikanere og de fra visse deler av Afrika, Asia og Middelhavet).Det er forårsaket av genetiske endringer i G6PD-genet.

Glukose-6-fofatdehydrogenase (G-6-PDH) består av to underenheter med ekvivalent molekylvekt. Aminosyresekvensen til monomeren er publisert. G-6-PDH har blitt brukt i analyser for nikotinamid adenindinukleotid og vevspyridin nukleotider.G-6-PDH kan reaktiveres fra ureadenaturerte løsninger.

Glukose 6-fosfatdehydrogenase er et sentralt regulatorisk enzym i det første trinnet av pentosefosfatveien.G-6-P-DH oksiderer glukose-6-fosfat i nærvær av NADP⁺ for å gi 6-fosfoglukonat.Polyakrylamidgelelektroforese, aktivitetsfarging og anti-gjær G-6-PDH antistoff immunoblotting studier har indikert at G-6-PDH er et glykoprotein.